addíció bázis betoldás, amelynek során plusz nukleotid(ok) épülnek be az örökítőanyagba. Ennek következtében a genetikai üzenet megváltozik (kereteltolódásos mutáció jöhet). Előidézhető pl. akridin származékokkal.
albinizmus színanyagok szintézisének megszűnésével járó betegség.
alternatív szplájszing (splicing) az a folyamat, amikor egyetlen elsődleges transzkriptumból többféle különböző érett mRNS képződik, mivel az intronok többféleképpen vágódhatnak ki (illetve egyik esetben más az intron és az exon mint a másik esetben). Tehát más a képződő fehérjék szekvenciája, és ezek akár szövetspecifikusan is kifejeződhetnek. Ha alternatív exon épül be az alternatív mRNS-ek nyitott leolvasási keretébe (ORF), az alternatív mRNS-ekről különféle fehérjék transzlálódhatnak.
Ames-teszt a legismertebb és leggyakrabban alkalmazott mutagán hatást vizsgáló eljárás, amelyet Bruce Ames fejlesztett ki. Salmonella typhimurium baktérium mutáns törzseinek használatán alapul.
amniocentézis (amniocentesis) diagnosztikai eljárás a magzat genotípusának megállapítására a terhes anya hasüregéből vett folyadék vagy sejtek vizsgálatából.
aneuploid a teljes alap kromoszóma-készlet nem egész számú többszöröse. Például 2n±1 (Down- és Turner-kór).
antikodon (anticodon) a tRNS molekula része, amely a komplementaritás alapján felismeri az mRNS molekulában a kodont.
antitest olyan fehérje (immunglobulin), amely a szervezet számára idegen anyagokkal (antigénekkel) lép reakcióba.
anyai hatás (maternal effect) öröklésmenet, amelynek lényege, hogy az utód fenotípusa nem (vagy nem kizárólag) a saját genotípusától, hanem az anya genotípusától (is) függ. Ugyanis az anya saját genotípusától függően pakol petesejtjeinek citoplazmájába RNS-t és fehérjéket, amelyek a majdani embrió génexpressziójára hatnak.
anyai öröklődés (citoplazmás öröklődés, maternal inheritance) az uniparentális öröklődés egy formája, amikor minden utód mindegyik generációban a nőstényként funkcionáló szülő geno-és fenotípusát örökli. Ugyanis a fenotípusért felelős gének a citoplazmával (abban is a mitokondriumokkal és/vagy a plasztiszokkal adódnak át.
apoptózis programozott sejhalál.
atavizmus a törzsfejlődés korábbi szakaszára jellemző állapot kialakulása mutáció miatt
átírás (transzkripció, transcription) a DNS egyik szálával komplementer RNS szintézise
Barr test emlősök inaktiválódott és a sejtmaghártyához kitapadt X kromoszómája, amely erősen festődik.
bázisanalóg vegyület, amely a DNS bázisokhoz hasonló molekuláris szerkezete miatt beépülhet a DNS-be. Ezzel többnyire mutációt okoz.
bead theory (gyöngy elmélet) túlhaladott elmélet, amely szerint a gének úgy rendeződnek el a kromoszómákon, mint gyöngyök a nyakláncon: és oszthatatlan egységei a mutabilitásnak és a rekombinációnak.
beltenyésztés azonos feno- és/vagy genotípusú egyedek keresztezése.
blottolás átszívás gélből nitrocellulóz filterre.
centrális dogma az a feltevés, miszerint az információáramlás az élő rendszerekben egyirányú: DNS®RNS®fehérje. Eredeti megfogalmazása szerint (Crick) univezális, mára akadnak kivételek.
cikk-cakk (criss-cross) öröklődés genetikai marker vagy jelleg átvitele a hím szülőből a nőstény utódra majd a fiú unokába. Az ilyen jellegek génjei az X kromoszóma egyedi részén vannak.
cisztron a DNS azon szakasza, amely egységként íródik át RNS-sé (funkcionális genetikai egység), amelyen belül két mutáció nem komplementál. Ma a cisztron és a gén fogalma közé egyenlőségjelet tehetünk. Mindkettő alatt a DNS olyan szakaszát értjük, amely egy polipeptid vagy funkcionális RNS (tRNS, rRNS ...) előállításáért felelős. Baktériumokban gyakori a polycisztronos RNS, ahol egyetlen RNS transzkriptumról több fehérje képződik.
crossing-over homológok szekvenciák közötti genetikai anyag kicserélődés törés-újraegyesülés útján
degenerált kód (degenerated code) ugyanannak az aminosavnak egynél több kódja van
csíravonal (germinális) mutáció a gamétákat létrehozó sejtekben vagy magukban a gamétákban létrejövő, így öröklődő mutáció
denaturált DNS (denaturated DNA) a két fonal közötti hidrogénhidak felszakadnak, s így a kétfonalas DNS-ből egyfonalas lesz
diploid két kromoszómaszerelvényt (szettet) magában hordozó
DNS klón egyazon DNS szakasz nagy mennyiségben megsokszorozva (vektorban vagy PCR-ral)
DNS-könyvtár (DNA library) endonukleázos hasítással készített DNS-fragmentumok olyan körülhatárolt gyűjteménye, amelyben a fragmentumok mindegyike a genom különböző szegmentjeit tartalmazza és a gyűjtemény reprezentálja az egész eredeti DNS-t
DNS-renaturáció (annealing) DNS-hibridizáláskor kétfonalas molekula képződése két homológ, egyfonalas lánc találkozásakor domén fehérjék funkcionális egysége.
domináns allél allél, amely heterozigóta formában is megnyilvánul a fenotípusban
Down-szindróma 21-es emberi kromoszóma triszómiája miatt kialakult jellemzett tünetegyüttes.
dóziskompenzáció az XX genotípusú egyedekben az egyik X kromoszóma Barr test formájában való heterokromatinizálódása. „Azért” marad „néma”, hogy a hím és nő egyedek X kromoszómáinak terméke egyenlő mennyiségben legyen jelen
duplikáció a kromoszóma egy részének, a normál állapothoz képest feleslegben való előfordulása.
Edwards-szindróma 18-as emberi kromoszóma triszómiája miatt kialakult tünetegyüttes
egyenlőtlen (unequal) crossing over olyan crossover, amely esetében a szekvenciák cseréje nem egyenértékű végeredményt ad. Akkor szokott megtörténni, ha egy homológ szakasznak több megfelelője is van (pl. duplikáció miatt), és nem a helyes lokalizációban fekszik a párja mellé.
ektopikus génexpresszió egy gén kifejeződésének megjelenése olyan szövetben, amiben ép esetben nem fejeződik ki. Gyakori oka, hogy a gén új enhanszer mellé kerül.
elongáció fehérjeszintézis azon szakasza, amikor egymás után épülnek be az aminosavak
elsődleges szerkezet alkotóelemek sorrendje.
enhanszer (enhancer) olyan szabályozó szekvencia, amely a transzkripciót növeli.
epigenetikai változás nem az örökítőanyag szekvenciájában történő változás.
episzóma olyan genetikai elem képes a baktérium örökítanyagától függetlenül és abba beépülve is replikálódni.
episztázis a génkölcsönhatások egyik csoportmegjelölése, amelyekben az egyik gén fenotípusának megjelenése függ egy másik gén genotípusától. Oka, hogy mindkét gén terméke ugyanazon (biokémiai) folyamatban játszik szerepet.
értelmes szál DNS azon szála, amely alapján a mRNS képződik, génenként lehet más és más.
értelmetlen szál DNS nem értelmes szála.
eugénia (eugenics) genetikai elvek alkalmazása a valamely faj genetikai egészségének megteremtése céljából.
eukromatin (euchromatin) az interfázis alatt szokványosan nem festhető, általában mRNS-sé íródik át.
euploid az alap kromoszómakészlet egész számú többszöröse.
evolúciós törzsfa (evolutionary tree) a fajok egymással való származási kapcsolatait szemlélteti.
exon a genomikus szekvencia érett mRNS-ben megjelenő része.
expresszivitás annak mértéke, hogy egy bizonyos genotípus mennyire fejeződik ki a fenotípus szintjén.
feltételes (kondicionális) letális (conditional lethal) csak bizonyos körülmények között (például magas, nem megengedő – korlátozó – hőmérsékleten) pusztul el
fenokópia környezet indukálta fenotípus, amely hasonlít mutáció által létrehozott fenotípusra.
fenotípus (jegy, jelleg, bélyeg, tulajdonság) az élő genotípusa és környezetének kölcsönhatásaként létrejött megjelenési formája. Minden tulajdonságot ide értünk, nem csupán a láthatóakat.
folytonos jelleg olyan bélyeg amelynek annyi változata van, hogy azokat egymás mellé rakva egy folytonos (megszakítás nélküli) sort kapunk.
folytonos szál az az új DNS szál, amelyik folyamatosan szintetizálódik 5’-3’ irányba
forrópont (hot spot) a szekvencia azon része, amely nagy valószínűséggel válik mutáns hellyé akár spontán, akár bizonyos mutagén(ek) hatására
független öröklődés elve Mendel szerint a külön tulajdonságokat meghatározó faktorok egymás öröklősését nem befolyásolják, bármilyen kombinációban megjelenhetnek az utódokban. Mai tudásunk szerint ez nem vonatkozik a kapcsolt génekre.
gén az örökítőanyag akkora része, amely egy RNS-féleség kódolásához elég.
génállomány (gene pool) a populációban található allélok összessége.
génamplifikáció (amplification) gének működő másodpéldányának átmeneti szintézise.
génáramlás (gene flow) gének elterjedése a populációban az egyedek vándorlása révén.
genetika az öröklődés szabályszerűségeinek tanulmányozását célul tűző tudományág.
genetikai boncolás (genetikai analízis) egy biológiai folyamat puzzle-jének összerakása azáltal, hogy az ép folyamathoz képest mutáns fenotípusokat eredményező genetotípusokat keresünk vagy idézünk előd direkt, majd ezen mutánsokat felhasználva a mutációkat térképezzük és funkcionálisan jellemezzük
genetikai egyensúly (genetic equilibrium) a géngyakoriságok a populációban nemzedékeken át állandóak
genetikai manipuláció genetikai anyagba való beavatkozás génsebészeti eszközökkel.
genetikai teher (genetic load) a hátrányos hatású gének összessége.
génexpresszió a gén információjának valóra váltása.
géngyakoriság (gene frequency) bizonyos allél gyakorisága egy lókusz összes alléljához viszonyítva egy adott populációban.
géninterakció/génkölcsönhatás több, különböző gén együttműködése egyetlen jelleg fenotípusának létrehozásában. A mendeli 9:3:3:1 arány kategiáinak összeolvadása jellemzi.
génmutáció a gén mérettartományába eső mutáció.
genom egy faj genetikai állományának egyszerese. Több komponensből áll: kromoszómakészlet (nukleáris genom), mitokondrium/plasztiszok (extranukleáris genom), episzómák. Ember esetében 22+X+Y egyedi része+mtDNS
genotípus a sejt vagy élőlény teljes allélkészlete vagy a teljes genomra nézve, vagy – a mindennapi értelmezésben –egy(néhány) lokuszra .
génterápia terápia genetikai eszközökkel.
géntérkép (gene map, kapcsoltsági térkép) a markerek (lokuszok) lineáris elrendeződése és távolsága a teljes szekvencián a rekombinációs adatok alapján.
haploid egyszeres kromoszómaszerelvény az ivarsejtekben.
hasított gén (split gene) az intronok miatt diszkontinuus génszerkezet.
helikáz DNS-t denaturáló enzim.
hemizigóta (hemizygous) állapot egy gén – egy egyébként diploid élőlényben – csak egy példányban van jelen. Pl. az X egyedi részéhez kötött gének a hím emlősökben, vagy delécióval szemben lévő gének.
heritabilitás (heritability) a fenotípusvariancia genetikailag meghatározott része. Az átlagtól való eltérésben a genetika szerepe.
heterogamétás ivar (heterogametic sex) X és Y kromoszómás ivarsejteket is termel.
heterokromatin a kromoszóma anyaga, amely az eukromatintól eltérően maximálisan kondenzált állapotban fordul elő az interfázisban levő sejtmagban. A politén kromoszómákban a centromeron környéki heterokromatin kromocentrummá olvad össze. A heterokromatin repetitív DNS-ből áll, későn replikálódik és transzkripcionálisan inaktív. Ezeket szegmenteket konstitutívnak nevezik, hogy megkülönböztessék azoktól kromoszómális szegmentektől, amelyek kondenzáltsági állapota a fejlődés különböző fázisaiban változik (fakultatív heterokromatin).
heterozigóta diploid élőlény egy génre nézve kettő eltérő allélt hordoz.
heterózis (heterosis) a heterozigóták felülmúlják a homozigótákat.
hírvivő RNS (messenger RNS, mRNS, templát RNS) RNS, amely a DNS-ből származó genetikai információt közvetíti a fehérjeszintézis színhelyére, a riboszómákra. Előszekvenciája (5’ végtől a START jelig) a riboszómával való kapcsolat megteremtésében, az utószekvencia (trailer) az első STOP jeltől a 3’ végig tart.
hiszton bázikus fehérjék, amelyek a DNS foszfát csoportjaival komplexet képeznek és a DNS pakolásában, kromoszómává szerveződésében játszanak szerepet.
hiszton kód a hisztonok aminosavainak módosulásai a helyi kromatin szerkezetet befolyásolják és ezen keresztül a génkifejeződést, és ezt a hiszton módosulást (kódot) a mitótikus utódsejtek öröklik. A metiláció pl. a gén inaktiválását okoz, a foszforiláció és acetiláció pedig annak aktiválását.
homogám ivar (homogametic sex) csak egyféle (általában X kromoszómát hordozó) ivarsejtet termel.
homológ kromoszómapár diploid élőlény két kromoszómája, amely azonos helyén azonos bélyegre nézve hordoz információt. Az információtartalom különbözhet is. A meióziskor ezek egymással párosodnak.
homozigóta azonos alléleket hordoz egy adott lókuszra
inkomplett dominancia az az öröklésmenet, amikor a heterozigóta olyan fenotípust mutat, ami az egyik szülő homozigóta fenotípusához közelebb áll.
intermedier öröklődés (szemidomináns) heterozigótában a két allél külön-külön hatásához képest egy köztes fenotípus nyilvánul meg
intron (intervening sequence, IVS) olyan DNS-szekvenciák (közbeiktatott szekvenciák) a génen belül, amelyekről mRNS átírás nem történik
inverzió a kromoszóma egy részének 180°-kal való megfordulása. Azt eredményezi, hogy a megfordult darabban a gének sorrendje fordított a kromoszóma többi részéhez viszonyítva. Ha az inverzió magában foglalja a centromeront, ezt pericentrikus inverziónak nevezik, míg a centromeront nem érintőt paracentrikus inverziónak. Ez utóbbi a természetben sokkal gyakrabban fordul elő, mint a pericentrikus. Inverziókra jellemző, hogy hatékonyan gátolják a crossing-overeket.
ivari kromoszómához kötött (sex linkage) gének az X vagy az Y kromoszómán.
ivaros szaporodás két nem ivarsejtek képződése révén képez utódokat. Biztosítja a változatosságot.
javító mechanizmus (reparáció, repair) a DNS eredeti bázissorrendjétől eltérő szekvencia rögzülése ellen ható rendszer
kapcsolt fázis (coupling phase) két vagy több recesszív vagy domináns allél, amelyek a bivalens ugyanazon tagján helyezkednek el (AB//ab)
kapcsoltság (linkage) lókuszok egy kromoszómán 50 cM-on belül
kapcsoltsági térkép (linkage map) kromoszómán lévő lókuszok rekombinációs adatok felhasználásával készült absztrakt térképe.
karcinogén daganatot okozó.
kariotípus (karyotype) a metafázisos kromoszómák jellegzetességeit foglalja össze.
kereteltolódásos (frameshift) mutáció transzlációs leolvasási keret eltolódása mint önálló mutáció típus elkülönítve. Oka nem 3 bázisnyi deficiencia/addíció/inszerció (vagy a háromnak egész számú többszöröse) a kódoló régióban. Következménye: a mutációtól disztális irányban a vadtól eltérő fehérjeszekvencia kódolása.
kiazma a crossing-over citológiai látképe. Mikroszkóposan keresztszerű struktúra, amely általánosan megfigyelhető meióziskor a nem-testvér homológ kromatidák között.
kilobázis (kilobase, kb) 1000 bázis a nukleinsavakban.
kiméra (chimera) különböző egyedből eredő (eltérő genetikai tartalmú) sejteket, szöveteket tartalmazó egyed.
Klinefelter-szindróma XXY kariotípus miatt kialakult jellemzett tünetegyüttes
klón (clone) a „klónozás” alapjelentése valamit (elvileg) végtelen számban előállítani. Genetikailag azonos sejtek vagy egyedek összessége, amelyek aszexuális osztódással keletkeznek egy közös őstől. Molekuláris értelemben nagy mennyiségű azonos szekvenciájú DNS szakasz.
kloroplaszt DNS (cpDNS, ctDNS) a növényi színtestekben található genetikai információt hordozó köralakú DNS molekula. Nagyobb, mint a mitokondriumban előforduló (kilobázis-ezerDNS bázispár). Riboszómális RNS (rRNS), transfer RNS (tRNS) és protein géneket hordoz. Kloroplasztiszonként 40-80 molekula található, ezek kötegekbe rendeződnek, hisztont nem tartalmaznak.
kód a DNS néma szálának bázishármasa.
kódlötyögés (wobble) az antikodon harmadik (5’) bázisa egynél több bázist képes felismerni a kodonban.
kodominancia olyan öröklésmenet, amelynek esetén a heterozigóta esetén mindkét allél fenotípusát egyenlő mértékben mutatja.
kodon a mRNS bázishármasa.
kompartmentalizáció biokémiai folyamatok elkülönülése a sejtben membránok által határolt terekben.
kompetencia (competence) a (baktérium)-sejt olyan élettani állapota, amely a sikeres transzformációelőfeltétele.
kompetens sejt tisztított DNS felvételére képes.
komplementáció genetikai értelemben vett kiegészítés. A mutáns allél mellé bármilyen módon bejuttatott vad típusú allél vad fenotípust idéz elő, vagyis komplementálja a mutáns allélt. Leggyakoribb jelentése: Vad fenotípus megjelenése abban az esetben, amikor két különböző recesszív mutációt hoznak össze egy diploidban vagy heterokarionban (kettős heterozigótában). Molekuláris értelmezésben akkor beszélünk komplementációról, ha a mutáns allél(ok) mellé bejuttatott DNS szakasz vad fenotípus kialakulását segíti elő ( = a mutáns fenotípust menekíti).
komplementer DNS (kópia DNS, cDNS) RNS templátról készült DNS. RNS-függő DNS-polimeráz (reverz transzkriptáz) közreműködésével.
kondicionális mutáció (feltételes mutáció) olyan mutáció, amely csak bizonyos (permisszív) környezeti körülmények között mutatja a rá jellemző fenotípust. Restriktív körülmények között nem.
konjugáció két baktérium fizikai kapcsolódása konjugációs piluson át. Ennek során örökítőanyag kerühet át a donorból a recipiensbe.
konstitutív génkifejeződés folytonos génkifejeződés, az átíródás mértékét nem befolyásolja regulátor.
konszenzus (consensus) bizonyos DNS-molekulák adott pozícióiban megegyező nukleotidsorrend.
könyvtár (bank) molekulák olyan gyűjteménye, amely darabokban ugyan, de az egészet reprezentálja.
kromatida (leánykromatida) metafázisos kromoszóma fele, hosszantilag elhasítva az kromatin az eukariota kromoszómák anyaga (DNS, fehérje és egy kevés RNS).
kromoszómakészlet (kromoszómaszet) a kromoszómáknak az az egyszeres készlete, amely tartalmazza a fajra jellemző genetikai alapinformációt.
kromoszómamutáció (kromoszómaaberráció) kromoszóma mérettartományába eső mutáció.
letális halálos.
ligáz (ligase) polinukleotidláncok végeit összekötő enzim.
lókusz gén helye a kromoszómán. Gyakran a „gén” szinonímájaként is használatos, általános fogalom.
marker mutáns szekvencia egyedek, szövetek, sejtek, sejtmagvak, kromoszómák vagy gének nyomon követésére (azonosítására), tájékozódási pont a kromoszómán.
marker egy genetikai elem jól azonosítható fenotípust hoz létre, és az általa érintett folyamat mellékes, az életképességet nem befolyásolja, így lehetővé teszi az őt hordozó kromoszóma, sejt vagy egyed azonosítását. A génsebészetben a transzgén azonosítását a vele együtt bevitt markergén segíti, amely rezisztencia gén esetén lehetővé teszi a transzformáns sejtek szelekcióját is.
meiotikus rekombináció crossover + anyai-apai kromoszómák szegregációja.
meiózis számfelező sejtosztódás, a kromoszómaszám a felére csökken. Növényekben a sporogenezisben, állatokban a gamétaképződésben figyelhető meg. A meiózis sokkal hosszabb időt vesz igénybe, mint a mitózis, különösen az I. profázis, amely 5 szakaszból áll: leptotén, zigotén, pachitén, diplotén és diakinézis. Ezalatt a homológ kromoszómák párosodnak és átkereszteződnek (crossing over).
metafázisos kromoszóma két leánykromatidából álló kromoszóma a sejtoszódás metafázisában
mitokondriális DNS (mtDNS) A mitokondriumok örökítőanyaga. Gyűrű alakú, csupasz, 5-10 kópia található egy mitokondriumban. A mitokondrium genetikai kódja kissé különbözik az univerzális genetikai kódtól. Mivel a zigótába csak a petéből kerül mitokondrium, az mtDNS anyai úton öröklődik.
mitotikus crossing-over crossover a mitózis során, rendhagyó esemény. Következtében a szomatikus sejtek válnak rekombinánssá, ami szomatikus mozaicizmust eredményezhet. mitózis kromoszóma-számtartó osztódás. Eukariotákban a testi sejtekben illetve az ivartalan nemzedékben lejátszódó sejtosztódás. Pro-, meta-, ana- és telofázisra tagolódik. Nemcsak a kromoszómák osztódnak kétfele, hanem azt követően a citoplazma is (citokinezis). Az osztódás eredményeként létrejött két leánysejt teljesen azonos sejtmagtartalommal és közel azonos citoplazma mennyiséggel rendelkezik.
molekuláris klónozás (molecular cloning) egy adott szekvencia felszaporítása
mozaik olyan szövet vagy egyed, amely genetikailag egymástól különböző sejteket tartalmaz
mutáció az örökítőanyag öröklődő megváltozása
mutagén mutációt előidéző
mutáns (mutant) a mutációt hordozó
natív DNS (native DNA) két szál között a hidrogénhidak épek
néma szál DNS nem értelmes szála
nondiszjunkció (non-disjunction) kromoszómák „szét-nem-válása” mitózis vagy meiózis során. Következtében mindkét utódsejt kiegyensúlyozatlan génkészletű lesz. Ha meiotikus, akkor lehet másodlagos és elsődleges is, azaz az első vagy a második meiotikus osztódás alkalmával.
Nukleolusz (sejtmagvacska), a riboszómák összeszerelődésének hely
operátor (operator) a regulátorfehérje felismerő régiója az operonban
operon a promótert, az operátort és az általuk szabályozott (policisztronos mRNS-ként) egyben átíródó struktúrgének alkotta egység
öröklésmenet egy bélyeg előre megjósolható módon való öröklődése
ősivarsejt mitotikusan osztódó diploid sejt, amelyből meiózis révén majd ivarsejt lesz palindroma (palindrome) a DNS-fonal egyolyan szakasza, ahol a komplementer bázisok sorrendjeegymáshoz képest fordított, így párosodni tudnak egymással, ha a szakasz visszahajlik
Patau-szindróma 13-as emberi kromoszóma triszómiája miatt kialakult jellemzett tünetegyüttes
penetrancia (penetrance) annak mértéke, hogy az azonos genotípusú egyedek közül mennyi mutatja a várt fenotípust. Hátterében az eltérő környezet és más (nem az érdekődés homlokterében lévő) gének befolyásoló hatása van.
plazmid (plasmid) nélkülözhető genetikai elem (gyűrűalakú DNS darab), amely a baktérium DNS-étől függetlenül önállóan szaporodhat, és nemzedékeken át fennmaradhat a (baktérium) sejtben
poli-A farok a legtöbb állati sejt mRNS-ének (kivéve hiszton mRNS) végén templát nélkül szintetizálódó 100-250 adeninből álló farokrész. Feltehetően a mRNS élettartamát szabályozza.
polimeráz láncreakció (PCR) egy specifikus, ismert végű DNS régió (kevesebb, mint 10kb) megsokszorozódása két primer és egy hőérzékeny enzim segítségével.
polimorfizmus több allél előfordulása a populációban. Bár egy egyedben egy génnek csupán két allélja létezhet, de a populációban többnyire kettőnél több allél kering. A polimorfizmus teljesen általános a természetes populációkban és a DNS szintjén is megfigyelhető.
poliploidia a teljes alap kromoszómaszett egész számú többszöröződése az épen túlmenően. Általában a kromoszóma szerelvény sejtmagon belüli replikációjával és az azt általában követő sejtosztódás elmaradásával jön létre. Két fő típusa ismert: autopoliploid szervezet sejtjeiben kettőnél több azonos genomot tartalmaz, míg az allopoliploid sejtmagja két vagy több különböző genomot tartalmaz.
pontmutáció (point mutation) olyan megváltozás a genetikai anyagban, amely nem jár szerkezetváltozással (kromoszómaszakasz elveszítésével vagy átrendeződésével)
pozícióhatás (position effect) a gén megnyilvánulását a gén szomszédsága befolyásolja
primer 15-30 nukleotidából álló szintetikus DNS, amely egy egyedi szekvenciát ismer fel a genomban, majd a komplementartitás elvének megfelelően hozzákötődik lehetővé téve a DNS szintézis. Kétfelől megindítva a közrefogott szekvenci felsokszorozható a PCR segítségével.
prion (protein only) olyan fehérjék, amelyek szekvenciája ép, de konformációja nem megfelelő, ésképesek más ép szekvenciájú fehérjéket saját képükre átváltoztatni. Ezzel olyan betegségeket okoznak (kuru, scrapie, CJD, FFI, GSS, BSE), amelyeket mind idegrendszeri sorvadás jellemez.
probandusz (proband) az(ok) a személy(ek), akinek (vagy akiknek) a vizsgálatával egy humángenetikai jelleg tanulmányozása egy családban megkezdődik. (A férfi probanduszt propozitusznak, a nőt propozitának is szokás nevezni.)
profág (prophage) a gazda DNS-ébe integrált fág
progenota az első élő, örökítőanyagot tartalmazó, membránnal körbevett képződmény. Úgy 4 milliárdévvel ezelőtt született.
prokariota (prokaryote) olyan szervezet, amelynek genetikai anyaga nincs körülzárva membránnal
promoter (promoter) a gén 5’ végi szabályzóeleme, az RNS polimeráz kötőhelye
proto-onkogén az onkogén ép megfelelője
recesszív allél amely csak homozigóta formában nyilvánul meg a fenotípusban
rekombináció a genetikai anyag az előzőektől eltérő kombinációja. Külön megjelölés nélkül a meiotikus rekombinációra szokás használni.
rekombináns DNS különböző eredetű szekvenciákból álló DNS
rekombnáns DNS technika rekombináns DNS-t előállító és azt használó technika
repair betegségek a DNS hibák javításán dolgozó rendszerek mutációi következtében létrejött betegségek
replikáció DNS megkettőződésnének folyamata restrikciós enzim természetben előforduló bakteriális enzimek, amelyek hasítják a DNS-t. Ha a létrejövő fragmentek, amelyeknek ragadósak a végeik a vektorokba beépíthetők. Vannak tompa, nemragadós véget hagyó restrikciós enzimek is
reverz transzkriptáz (reverse transcriptase) az RNS templátról DNS-t készítő enzim
riboszóma az aminosavak polipeptiddé kapcsolásának nem specifikus színtere a citoplazmában
riboszómális gének rRNS-eket kódoló gének. Emberben a 13-14-15, 21, 22-es kromoszómán lokalizáltak
riboszómális RNS (rRNS) olyan RNS molekula csoport, amelyeket a nukleolusz organizátor régió kódol és a riboszóma része.
ribozim enzimatikus aktivitású RNS molekula
ribonukleinsav (RNS, RNA) a nukleinsavak egyik formája, általában egyszálú polinukleotidlánc(ribóz, foszfát, bázis: uracil-adenin, citozin-guanin). Formái: RNS, rRNS, mRNS, tRNS, hnRNS, snRNS, miRNS, siRNS. Örökítőanyag is lehet.
riportergén olyan transzgén, amely hatása alá vonja a közelébe integrált kérdéses szekveciánkat, így a kettő együtt és azonos módon működik. Ismeretlen regulátor szekvenciák (promóterek, enhansze-rek) szövetspecifikus aktivitásának jellemzésére használják. Általában gyenge promóterrel bír és aktivitását egy enhanszer könnyen fokozza. Riporter génnek olyan gének alkalmasak, amelyek fenotípusos kifejeződését könnyű nyomonkövetni pl. enzimaktivitás kimutatásával (pl. lacZ, lux, phoA gének).
sejtciklus (cell cycle) a sejtek életének visszatérő jellege, hogy az osztódások és az arra való készülődések követik egymást
sejtmagvacska (nukleolusz) sejtmagon belüli jól látható képződmény, amely a riboszómák képződési helye. Riboszomális fehérjék, rDNS, rRNS alkotja. Száma fajonként állandó.
spontán mutációk olyan mutációk, amelyek mutagén hiányában jönnek létre. Rendszerint a sejt enzimeinek normális működése közben bekövetkező hibák vagy inherens mozgó genetikai elemek mozgása okozza.
start kodon (initiator codon) AUG, olykor GUG vagy GUA
szamár-öszvér (hinny) olyan öszvér, amelynek az anyja szamár
szegregáció (1) citológiailag homológ struktúrák elválása (2) genetikailag két elkülönülő fenotípus létrejötte, amelyek a gén két alléljának felelnek meg. Kétféle módon történhet: meiotikus szegregációkor az allélok különböző egyedekbe, mitotikus szegregációkor különböző szövetekbe válnak szét.
szelekció (selection) a különféle genotípusok nem egyenlő mértékű reprodukciója a populációban
szomatikus sejt olyan sejt, amelyből nem lesz gaméta. Mutációi általában nem adódnak tovább az utódokba, kivéve a növények ivartalan szaporodását.
szplájszing (splicing) pre-mRNS intronjanak kivágódása majd a megmaradt egymás melletti részek összeforradása
telomer (telomere) kromoszómák vége, amely a kromoszóma rövidülése ellen hat. Specifikus szekvenciákból és azokhoz kapcsolódó fehérjékből áll. természetes szelekció a környezeti viszonyok leginkább rátermett élőlényket túlélésre kiválogató hatása
testi kromoszóma (autoszóma) nem ivari kromoszóma. Mindkét nemben azonos és egyenlő számban fordulnak elő. Tartalmaz az ivar meghatározásában résztvevő faktorokat, de nem hordoz az ivarhoz kötötten öröklődő géneket
tesztelő keresztezés (testcross) heterozigóta homozigóta recesszívhez (tesztelő egyedhez) való keresztezése
tesztikuláris feminizáció XY kariotípusú emberek női fenotípust mutatnak tiszta vonal (pure line, true breeding, genetikai értelemben vett törzs, beltenyésztett) valamely génre nézve
transzgén az élőlény genomjába kívülről mesterségesen bejuttatott gén. Lehet az élőlény saját génje is. Többnyire rekombináns DNS technológiai módszerekkel megváltoztatott gént juttatnak vissza a genomba csíravonal transzformációval
transzláció fehérjemolekulák képződése mRNS alapján
transzlokáció (translocation) áthelyeződés. 1) A kromoszóma aberráció egyik típusa, amelynek eredményeként egy kromoszóma szegment megváltoztatja helyét a genomban. Lejátszódhat egy kromoszómán belül és nem homológ kromoszómák között. Reciprok transzlokáció esetén két monocentrikus transzlokált kromoszóma jön létre; nem reciprok transzlokáció egy dicentrikus és egy acentrikus transzlokált kromoszómát eredményez. A transzlokáció következtében a kapcsolódási csoportok és a rekombináció gyakorisága is megváltozik. Sugárzásokkal, kémiai vegyületekkel gyakorisága növelhető. 2) A transzláció során a mRNS riboszómán való mozgását jelenti.
triplet bázishármas
triszómia egyik kromoszómából 3 példánnyal rendelkező
Turner-szindróma X0 kariotípus miatt kialakult jellemzett tünetegyüttes
ugráló gének (jumping genes) mozgékonyak a genomon belül, mivel transzpozonban vannak
uniformitás Mendel megállapítása, miszerint homozigóta szülőkből elinduló első utódnemzedék tagjai egyöntetűek
uniparentális öröklődés bizonyos fenotípusok átvitele az kizárólagosan egyik szülőtől minden utódra; ilyen öröklődést leginkább organellum gének mutatnak
vad a természetes vagy a laboratóriumi populációban leggyakoribb (allél, geno- vagy fenotípus) Ellentéte a mutáns. Megegyezés kérdése, hogy mit tartanak vad típusnak. Sokszor bizonyosodik be, hogy egy genetikai munkára kiválasztott vad törzs mutációk sorát hordozza.
vektor olyan autonóm replikációra képes DNS darab, amelybe kívánt idegen szekvenciát beépítve azt képes a gazda sejtbe bejuttatni, és ott felszaporítani (klónozó vektor) vagy kifejezni (expressziós vektor). Vektorként leggyakrabban plazmidot, vagy vírust használnak.
visszakeresztezés (backcross) az utód keresztezése az egyik vagy a másik szülejével