A genetikai diagnosztika
gyógyhír magazin - 2007. október
A genetikai diagnosztika
A genetikai diagnosztika az a tudományág, amely képes meghatározni valakinek a szülőktől örökölt betegségekre való hajlamát, a leendő gyermek betegségeinek a kockázatát (genetikai tanácsadás), valamint a rokonsági viszonyokat (igazságügy, apasági vizsgálat)
A genetikai diagnosztika génekkel dolgozik. A gén az örökítő anyagunk egysége, és egyetlen tulajdonság (pl. szemszín) kialakulásáért felelős. A tulajdonságok megjelenését nemcsak a gének határozzák meg, hanem a környezetünk (pl. táplálkozási szokásaink, munkahelyünk, stb.) is nagymértékben befolyásolja. A gének a lehetőségek határait jelentik, a környezet pedig a lehetőségek megvalósulását. Például bizonyos genetikai alkat esetén valakiből akkor sem lehet olimpiai bajnok, ha a legjobb edzéstervet végzi.
Az előnyös vagy a hátrányos genetikai adottság csak bizonyos környezeti hatások esetén érvényesül, ezért a genetikai adottságot hajlamként is szokás emlegetni. Tehát minden tulajdonság esetében kérdés, hogy a két fenti tényező mekkora mértékben játszik szerepet annak kialakulásában. A két tényező hozzájárulásának aránya nem minden tulajdonság esetében ismert még ma sem, rengeteg esetben azonban már pontosan feltérképezett. Egyes tulajdonságok kizárólag a géneken múlnak (pl. albinizmus), mások csakis a környezet által meghatározottak (pl. baleset következtében bekövetkező bénulás). A tulajdonságok többségének kialakulásában azonban mind a gének, mind a környezet szerepet játszik (érelmeszesedés, ízületi gyulladások, cukorbetegséget stb.), sőt sok esetben a kettő számszerű aránya is megadható.
A genetikai diagnosztika célja, hogy a tulajdonságok genetikai meghatározottságához közelebb vigyen, mindvégig szem előtt tartva azt, hogy a felderített genetikai háttér milyen mértékben befolyásolja az adott tulajdonságot. A genetikai diagnosztika gyűjtőfogalom, számos módszer tartozik ide, melyekkel az orvostudomány által genetikai értelemben azonosnak tekintett emberek között, különbséget lehet tenni. Tehát az egyénre szabott orvoslás ígéretét hordozza magában.
A genetikai diagnosztika nemcsak nekünk segíthet, hanem utódainknak is, mert meghatározhatóak azok a betegségek, amelyek hajlamát gyermekünk, unokánk tőlünk örökölt vagy rajtunk keresztül a nagyszülőktől, dédszülőktől. Minél hamarabb ismerjük meg a betegségekre való hajlamokat, annál hamarabb tudjuk életmódválasztással és odafigyeléssel elkerülni a betegség kialakulását vagy késleltetni tudjuk a betegség megjelenését, esetleg a betegség enyhébb formája jelenik meg nálunk a súlyosabb változat helyett. A genetikai diagnosztika egyfajta életszemlélet is. Azé az emberé, aki tudatosan, a jövőjére felkészülten szeretne élni. Sokak gondolják azonban úgy, hogy nem akarnak ilyesfajta teherrel élni, nekik nem javasolt a genetikai diagnosztika.
A magunkról szerzett genetikai információval mi magunk rendelkezünk. Tulajdonképpen a jelen orvostudománya is betegségeket diagnosztizál, csak abban a stádiumban, amikor azok már tüneteket mutatnak. A genetikai diagnosztika jóval a betegségek kialakulása előtt képes a genetikai hajlamosító tényezőket meghatározni. Jóval a betegségek kifejlődése előtt állapítja meg a genetikai hajlamot, annak mértékét. Ezt évtizedekkel azelőtt megteheti, hogy a betegség kialakulna, akár az anya hasában lévő gyermeket vagy továbbmenve a tervezett gyermek felmenőit megvizsgálva.
A genetikai diagnosztika valószínűségekkel dolgozik. Minél jobban ismert a kérdéses tulajdonság genetikai vagy környezeti meghatározottságának aránya, annál inkább adható reális válasz a feltett kérdésekre, például, hogy mekkora az esély arra, hogy a gyermekem is szenvedni fog abban a betegségben, amiben én. A számszerű valószínűség értékelése sok esetben nem egyszerű egy laikus számára. Ebben is segít a diagnosztikát végző személy.