A petefészekrák örökletes háttere
2013.09.02 23:08
A petefészekrák örökletes háttere
Az Orvosi Hetilap 2011. októberi számában egy tudományos
cikkünk jelent meg a szerzőtársainkkal a családi halmozódású petefészekrák genetikai és onkológiai ellátásáról.
A magyar nyelvű cikk elolvasható az alábbi link alatt:
www.akademiai.com/content/m787q44g82132021/fulltext.pdf
A szakcikk arról szól, hogy a rosszindulatú petefészek daganatok hozzávetőleg 10%-a alakul ki a BRCA1 és BRCA2 gének csíravonalbeli génhibája következtében. A génteszttel igazolt génmutációt hordozó nők esetében a 40 éves életkor elérésekor vagy a családtervezés lezárásakor kockázatcsökkentő eljárások javasoltak. Napjainkban nincsen különbség a véletlenszerűen megjelenő és a örökletes hajlamokra visszavezethető petefészekrák kezelése között, bár a BRCA1 és BRCA2 génmutációk jelenlétekor a célzott terápia nagyobb hatékonyságát észlelték.
A BRCA géneket számokkal különböztetjük meg: BRCA1 és BRCA2 gének ismertek. A BRCA1 gén a 17-es emberi kromoszómán helyezkedik el, a BRCA2 gén pedig a 13-as kromoszómán. Mindkét gén nemtől függetlenül öröklődik (autoszómális öröklésmenet). Szakirodalmi adatok alapján a BRCA génekben kialakuló hibák (mutációk) növelik az emlő-és petefészekrák kialakulásának az esélyét.
Dr. Nagy Zsolt
cikkünk jelent meg a szerzőtársainkkal a családi halmozódású petefészekrák genetikai és onkológiai ellátásáról.
A magyar nyelvű cikk elolvasható az alábbi link alatt:
www.akademiai.com/content/m787q44g82132021/fulltext.pdf
A szakcikk arról szól, hogy a rosszindulatú petefészek daganatok hozzávetőleg 10%-a alakul ki a BRCA1 és BRCA2 gének csíravonalbeli génhibája következtében. A génteszttel igazolt génmutációt hordozó nők esetében a 40 éves életkor elérésekor vagy a családtervezés lezárásakor kockázatcsökkentő eljárások javasoltak. Napjainkban nincsen különbség a véletlenszerűen megjelenő és a örökletes hajlamokra visszavezethető petefészekrák kezelése között, bár a BRCA1 és BRCA2 génmutációk jelenlétekor a célzott terápia nagyobb hatékonyságát észlelték.
A BRCA géneket számokkal különböztetjük meg: BRCA1 és BRCA2 gének ismertek. A BRCA1 gén a 17-es emberi kromoszómán helyezkedik el, a BRCA2 gén pedig a 13-as kromoszómán. Mindkét gén nemtől függetlenül öröklődik (autoszómális öröklésmenet). Szakirodalmi adatok alapján a BRCA génekben kialakuló hibák (mutációk) növelik az emlő-és petefészekrák kialakulásának az esélyét.
Dr. Nagy Zsolt