Actn3- Az izomteljesítmény egyik genetikai markere.
Actn3- Az izomteljesítmény egyik genetikai markere.
Az izomerő a sportteljesítmény egyik fontos komponense. Az izom erejét-, mint fenotípust- számos környezeti tényező is befolyásolja, ám az egyéni variációk hétterében 44-58%-ban genetikai faktorok állnak. Az örökletes tényezők közül az α aktinin 3 fehérjét meghatározó actn3 gén változatait számos tudományos kutatásban vizsgálták, különösképp a sportteljesítménnyel összefüggésben.
A α aktinin 3 fehérje a II-es típusú izomrostokban fejeződik ki. /A II-es típusú un. gyorsan összehúzódó rostok, a gyors illetve nagy erőkifejtéssel járó mozgásokban vesznek részt pl. sprintelés, magas anaerob kapacitásúak. Ezzel ellentétben az I-es típúsú rostok a magas aerob kapacitásúak, lassabban húzódnak össze, és fáradnak el pl. testtartást szabályozó izmok./ Az α aktinin 3 részt vesz a szarkomerek strukturális felépítésében és a myofilamentumok kontrakciójában.
A fehérjét meghatározó actn3 gén a 11-es emberi kromoszómán helyezkedik el. A gén R577X funkcionális polimorfizmusát North és munkatársai írták le 1999-ben. A gén 16-os exonjában, a 1747 bázishelyen citozin helyére timin épül be, ami stop kodont eredményez az 577-es aminosav pozícióban az α aktinin 3 fehérje szintézise során. A mutáció miatt tehát az α aktinin 3 fehérje nem fejeződik ki. Homozigóta mutáns genotípusú személyben (XX) a fehérje teljes mértékben hiányzik az izomból. A világ népességének átlagosan 16%-a XX genotípusú, Európában megközelítőleg 18% a homozigóta mutánsok prevalenciája. Az α aktinin 3 deficiencia nem okoz mozgásszervi betegséget, ám az izomfunkciókban különbség lehet az egyes ACTN3 génváltozatokat hordozó egyének között.
A XX genotípus fenotípusos megnyilvánulását α aktinin 3- knock out (KO) egér modellekben vizsgálták (knock out jelentése a genetikában: egy gént mesterségesen működésképtelenné tesznek). A KO egerek II-es típusú rostokból felépülő izomtömege és ereje is kisebb volt, mint a vad típusú (kontroll) egereké. Ám érdekes módon 33%-al nőtt az egerek futási távolsága a kontroll egerekkel összehasonlítva. Ennek oka, hogy a fehérje hiánya miatt glükóz és a zsírsav anyagcsere egyes enzimeinek katalitikus aktivitása úgy változik meg, hogy az az aearob energiafelhasználásnak kedvez. A mutáció miatt így a II típusú gyors rostok karakterisztikája módosulhat, az izom ellenállóbb lesz a fáradásnak, effektívebb lesz az oxidatív metabolizmus. A hatékonyabb zsírsav oxidációt alátámaszthatja az a tanulmány is, amelyben kimutatták, hogy XX genotípusú nők BMI-je és zsírtömege alacsonyabb az RX és RR genotípusúakkal összehasonlítva.
Megfigyelték például, hogy az XX mutáns genotípus emberekben alacsonyabb az izomerő és gyengébb sprintteljesítmény is; 40 m sprintet az XX genotípúsú nők szignifikánsan lassabban futották le, mint az R allélt hordozók. Clarkson és mtsai kimutatták, hogy az aktinin 3 deficiens (XX) egyének maximális izom kontrakciója kisebb az R alléllel rendelkezőké. Yang és mtsai 107 profi gyorsasági és 194 élvonalbeli gyorsasági/erősportoló genetikai vizsgálata során kimutatták, hogy a sprintereknél és erősportolóknál nagyobb a RR homozigóták aránya, mint állóképességi sportolóknál, akiknél a mutáns X allél jelenléte domináns.
Összegezve az actn3 R577X polimorfizmus befolyásolja az izom bizonyos élettani és biokémiai sajátosságait, ezért a sportteljesítmény egyik potenciális genetikai markereként tartják számon. Az α aktinin 3 fehérje jelenléte az izomban (RR és RX genotípusok) erő és gyorsasági sportágakban lehet kedvező, míg a mutáns változat (XX) jobb állóképességi teljesítményre hajlamosít.
Az actn3 polimorfizmus ismerete mindenki számára hasznos és érdekes információval szolgálhat az egyéni izomsajátosságokat illetően, ám a sportágválasztás során természetesen az izom és sportteljesítménnyel összefüggésben álló más egyéb genetikai, élettani, anatómia és pszichés tényezők ismerete is szükséges.
Dr. Nagy Zsolt