Az MTHFR génváltozatok összefüggése a szív- és érrendszeri megbetegedésekkel

Ha egy GénTeszttel ismerté válik egy ember géntérképe, egyénre szabott védelem javasolható a szív- és érrendszer védelmére. Az egészségmegőrzés fő feladata, hogy a géntérkép alapján fokozottabb környezeti tényezőktől védje magát a páciens.

Az utóbbi években nyilvánvalóvá vált, hogy az ismert kockázati tényezők (pl. magas koleszterinszint) mellett a vérplazma magas homocisztein koncentrációja is szív-érrendszeri károsodásokhoz vezethet.

Az érfal szűkülete a koszorúér-betegek 30%-ában, a perifériás érrendszeri megbetegedésben szenvedők 28%-ában, míg a agyat ellátó erek betegségében szenvedők 42%-ában mutattak ki kórosan magas homocisztein szintet a vérben.A vérplazma homociszteinszintje széles skálán változhat. Az élettani koncentrációja 5-15 µmol/l között van (átlagosan 10-11 µmol/l), magas homocisztein-szint betegségről (hiperhomociszteinaemiáról) 15 µmol/l felett beszélhetünk, súlyos hiperhomociszteinaemia esetén a plazma homociszteinkoncentrációja akár 100 µmol/l felé is emelkedhet.

A magas homociszteinkoncentrációnak számos oka lehet, többek között az alacsony folsav- és B12-vitamin bevitel, a dohányzás, alkohol és kávéfogyasztás és a mozgáshiány. Az életkor, valamint a nem is összefüggést mutat a plazma homociszteinkoncentrációjával; menopauza után gyakran lép fel a hiperhomociszteinaemia.

Az 1990-es évektől kezdve sok tanulmányban vizsgálták a hiperhomociszteinaemia genetikai hátterét; azóta több olyan, a folsav- és metioninanyagcserét irányító gént azonosítottak, amelyek polimorfizmusai hajlamosítanak a hiperhomociszteinaemiára és a szív-, érrendszeri betegségek kialakulására. A NAGY GÉN Diagnosztikai és Kutatási Kft. kutatásai középpontjában a 5-10 metilén-tetrahidrofolát-reduktáz (MTHFR) enzim génpolimorfizmusai állnak.

Nemzetközi irodalmi adatok alapján ugyanis az MTHFR génben fellépő báziscsere hatására az emzim aktivitása megváltozik, melynek eredményeképpen olyan biokémiai változások következnek be, amelyek magas homocisztein-szint kialakulására hajlamosítanak, és így megnövelik a szív érrendszeri betegségek; az atherosclerosis és a magas vérnyomás fellépésének valószínűségét.