Emlőrák szűrés és diagnosztika
2013.09.02 23:07
Az Orvosi Hetilap 2011. június 5.-ei számában egy tudományos cikket írtunk a szerzőtársaimmal az emlő- és petefészekrák kialakulási kockázatát növelő BRCA génhibákról.
A magyar nyelvű cikk elolvasható az alábbi link alatt:
https://www.akademiai.com/content/kx1692q818257022/fulltext.pdf
A szakcikk arról szól, hogy a genetikai tanácsadás jelentős távlatokat nyithat a BRCA génhiba kapcsán kialakuló emlő- és petefészekrák diagnosztikájában és kezelésében. A megelőzés, a korai diagnózis a kezelés lehetőségeiről a pácienst minden esetben a legnagyobb részletességgel kell tájékoztatni. Ebben az esetben több szakember együttes véleménye a döntő, azaz genetikus, onkológus, sebész és szülész-nőgyógyász részvétele hangsúlyosan javasolt.
A BRCA géneket számokkal különböztetjük meg: BRCA1 és BRCA2 gének ismertek. A BRCA1 gén a 17-es emberi kromoszómán helyezkedik el, a BRCA2 gén pedig a 13-as kromoszómán. Mindkét gén nemtől függetlenül öröklődik (autoszómális öröklésmenet). Szakirodalmi adatok alapján a BRCA génekben kialakuló hibák (mutációk) növelik az emlő-és petefészekrák kialakulásának az esélyét.
Emlőrák szűrés és diagnosztika
A magyar nyelvű cikk elolvasható az alábbi link alatt:
https://www.akademiai.com/content/kx1692q818257022/fulltext.pdf
A szakcikk arról szól, hogy a genetikai tanácsadás jelentős távlatokat nyithat a BRCA génhiba kapcsán kialakuló emlő- és petefészekrák diagnosztikájában és kezelésében. A megelőzés, a korai diagnózis a kezelés lehetőségeiről a pácienst minden esetben a legnagyobb részletességgel kell tájékoztatni. Ebben az esetben több szakember együttes véleménye a döntő, azaz genetikus, onkológus, sebész és szülész-nőgyógyász részvétele hangsúlyosan javasolt.
A BRCA géneket számokkal különböztetjük meg: BRCA1 és BRCA2 gének ismertek. A BRCA1 gén a 17-es emberi kromoszómán helyezkedik el, a BRCA2 gén pedig a 13-as kromoszómán. Mindkét gén nemtől függetlenül öröklődik (autoszómális öröklésmenet). Szakirodalmi adatok alapján a BRCA génekben kialakuló hibák (mutációk) növelik az emlő-és petefészekrák kialakulásának az esélyét.