Magzatvíz-mintavétel: a magzati diagnosztika alapja
2013.09.02 22:46
Az ivarsejtek egyesüléséből alakul ki az új életre jellemző örökítőanyag mintázat. Ritka esetekben ez az örökítőanyag hibát hordoz, amely fejlődési rendellenességet okoz(hat). Ahhoz, hogy a magzatra jellemző örökítőanyagot vizsgálni tudjuk, magzatból származó sejtekre van szükség.
A magzatvíz-mintavétel (amniocentesis) a genetikai rendellenességek felderítése céljából a világon legelterjedtebben és leggyakrabban alkalmazott vizsgáló eljárás. A vizsgálat elvi alapját az a tény képezi, hogy a magzatvíz kisebb-nagyobb mennyiségben tartalmazza magzatról leválló hámsejeteket. A beavatkozás a 16-20. terhességi hét között végezhető el; optimális időpontja a 18. hét körül fogalmazható meg.
A mintavétel a terhes édesanya hasfalán keresztül, fekvő testhelyzetben történik. Minden esetben részletes ultrahang-vizsgálat előzi meg, ami lehetővé teszi a magzat elhelyezkedése, a lepény helyzete, valamint a magzatvíz hozzáférhetősége tekintetében a megfelelő tájékozódást. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választjuk ki. A beavatkozás során kb. 7-10 ml magzatvíz kerül eltávolításra. Amennyiben a vizsgálatra ikerterhességben kerül sor, mindkét burok belsejéből kell megfelelő mennyiségű mintát nyerni. A vizsgálatot követő hetekben a magzat visszapótolja a vizsgálat kapcsán elvesztett magzatvíz-mennyiséget, sőt időnként átmeneti magzatvíz-többlet is kialakulhat, mely azonban általában néhány héten belül rendeződik. Ennek kapcsán semmilyen szülészeti szövődménytől, veszélytől nem kell tartani.
A magzatvizet speciális genetikai laboratóriumban vizsgálják. A ténylegese analízisre néhány napos, tápoldatban történő tenyésztést követően kerül sor. A vizsgálat pontos iránya a terhes vagy családja előzményétől függ. Kb. 2 hét után, a megfelelő számú osztódó sejt kialakulása teszi lehetővé a vizsgálatot. A sejtben található kromoszómák ekkor mikroszkóppal láthatóvá válnak, mind alaki mind számbeli vizsgálatuk megtörténik. Az osztódásos vizsgálat mellett PCR alapú eljárásokkal is ellenőrizhető a magzati örökítőanyag.
Bár a magzatvíz-mintavétel meglehetősen biztonságos eljárás, néhány szövődmény kialakulásának lehetőségét magában rejti. Ezek közül a vizsgálatot követő görcsölés, vérzés érdemel említést, ritka esetekben vetélés jön létre. Ez utóbbi kockázata csekély, 0,5-1% közé tehető.
A vetélési kockázata miatt kizárólag szakorvosi indokoltság esetén javasolt a magzatvíz-mintavétel.
Magzatvíz-mintavétel: a magzati diagnosztika alapja
A magzatvíz-mintavétel (amniocentesis) a genetikai rendellenességek felderítése céljából a világon legelterjedtebben és leggyakrabban alkalmazott vizsgáló eljárás. A vizsgálat elvi alapját az a tény képezi, hogy a magzatvíz kisebb-nagyobb mennyiségben tartalmazza magzatról leválló hámsejeteket. A beavatkozás a 16-20. terhességi hét között végezhető el; optimális időpontja a 18. hét körül fogalmazható meg.
A mintavétel a terhes édesanya hasfalán keresztül, fekvő testhelyzetben történik. Minden esetben részletes ultrahang-vizsgálat előzi meg, ami lehetővé teszi a magzat elhelyezkedése, a lepény helyzete, valamint a magzatvíz hozzáférhetősége tekintetében a megfelelő tájékozódást. A beavatkozás helyét mindig a magzattól távol, lepénymentes területen választjuk ki. A beavatkozás során kb. 7-10 ml magzatvíz kerül eltávolításra. Amennyiben a vizsgálatra ikerterhességben kerül sor, mindkét burok belsejéből kell megfelelő mennyiségű mintát nyerni. A vizsgálatot követő hetekben a magzat visszapótolja a vizsgálat kapcsán elvesztett magzatvíz-mennyiséget, sőt időnként átmeneti magzatvíz-többlet is kialakulhat, mely azonban általában néhány héten belül rendeződik. Ennek kapcsán semmilyen szülészeti szövődménytől, veszélytől nem kell tartani.
A magzatvizet speciális genetikai laboratóriumban vizsgálják. A ténylegese analízisre néhány napos, tápoldatban történő tenyésztést követően kerül sor. A vizsgálat pontos iránya a terhes vagy családja előzményétől függ. Kb. 2 hét után, a megfelelő számú osztódó sejt kialakulása teszi lehetővé a vizsgálatot. A sejtben található kromoszómák ekkor mikroszkóppal láthatóvá válnak, mind alaki mind számbeli vizsgálatuk megtörténik. Az osztódásos vizsgálat mellett PCR alapú eljárásokkal is ellenőrizhető a magzati örökítőanyag.
Bár a magzatvíz-mintavétel meglehetősen biztonságos eljárás, néhány szövődmény kialakulásának lehetőségét magában rejti. Ezek közül a vizsgálatot követő görcsölés, vérzés érdemel említést, ritka esetekben vetélés jön létre. Ez utóbbi kockázata csekély, 0,5-1% közé tehető.
A vetélési kockázata miatt kizárólag szakorvosi indokoltság esetén javasolt a magzatvíz-mintavétel.